Síndrome de Dravet "Vivimos en un campo de batalla constante"

Hace dos años, doce padres de niños con Síndrome de Dravet se unieron para crear una fundación con una misión clara: lograr un tratamiento para la enfermedad que padecen sus hijos y a largo plazo una cura. Hoy son 116 familias y siguen creciendo.

29 de Octubre de 2013

L.FERNÁNDEZ. "Quien no lo tiene no sabe lo que es". Así de contundente se mostraba Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet en la presentación del Centro  EIC-BBK, un centro de innovación que surge gracias a la colaboración de dicha fundación con la Obra Social BBK y que permitirá llevar a cabo avances significativos en el ámbito sanitario relativo a las enfermedades raras, así como a otras enfermedades.

El síndrome de Dravet, o epilepsia mioclónica severa de la infancia,  es una enfermedad grave que deriva en una importante afectación cognitiva . Es una patología genética en la que una mutación provoca el mal funcionamiento de un canal de sodio neuronal,  lo que hace que estos niños padezcan habitualmente convulsiones. De hecho se pueden dar convulsiones varias veces a la semana,  o incluso cientos de veces al día en niños muy afectados. La padecen  por igual a niños y niñas y no es una enfermedad hereditaria,  ya que en el 90% de los casos no existe ningún antecedente de epilepsias, sólo el 10% tiene algún pariente con patologías epilépticas de diferente tipo.

El diagnóstico genético, esencial
Antes del año de vida empiezan las convulsiones que padecerán toda su vida. En un principio pueden confundirse con convulsiones asociadas a la fiebre o con otras epilepsias por lo que el diagnóstico genético es esencial.

"Es una enfermedad mal diagnosticada porque se parece a otras, pero con el agravio de que si no la detectas pronto se le pueden prescribir a los niños medicamentos que funcionan bien con otros tipos de epilepsias, pero que a los niños con síndrome de Dravet les puede llevar a la UCI o provocarles la muerte", explica Luis Miguel Aras, director de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet y padre de una niña con la enfermedad.
Las  convulsiones, que suponen la mayor preocupación para los padres, no se pueden frenar ni predecir. "Cuando son pequeños les duran bastante tiempo, hasta 30 minutos, lo que les puede provocar la muerte", explica Aras.

Las familias viven en una tensión constante
"Entre un 6 y un 12% de estos niños se mueren a edad temprana con lo que denominamos muerte súbita del lactante pero a ellos les puede pasar en cualquier edad". Y como no se puede predecir cuando sufrirán una crisis, los padres viven en un "campo de batalla constante". "Cualquier estímulo puede ocasionarlas. Fiebre, ruidos altos, cambios de temperatura, estrés... Es una tensión constante, las 24 horas", lo que también afecta al descanso de las familias, ya que en algunos casos se deben turnar para dormir y vigilar al pequeño.

Además, las crisis les pueden afectar al cerebro. "Son niños hiperactivos, con alteraciones motoras, problemas de atención, ortopédicos", describe el director de investigación. Este retraso cognitivo no se aprecia hasta los dos años aproximadamente. Hasta entonces se desarrollan con normalidad. "A partir de ese momento se empieza a hacer más lento el aprendizaje incluso tras alguna crisis especialmente fuerte pueden perder habilidades que han aprendido o pueden estancarse y después continuar aprendiendo", dice el experto.

Importante trabajo de investigación
Gracias a las investigaciones que han realizado en la Fundación han dado con la evidencia científica de que todo lo que ocurre con el síndrome de Dravet está relacionado con el mal funcionamiento del canal de sodio neuronal que está afectado, lo que abre la esperanza a una posible cura. "Si la enfermedad provoca todos los males, cuando modifiquemos la enfermedad no sólo vamos a evitar las crisis sino que quizá estas alteraciones de comportamiento retornen a unos niveles normales. Es una enfermedad teóricamente curable sólo es cuestión de tiempo y dinero. Es una mutación genética por lo que las investigaciones genéticas podrán actuar sobre la mutación, falta un poquito pero podrán hacerlo", predice el investigador.

Creación de fármacos efectivos
De momento, cuentan con algunos fármacos, pero sólo tienen repercusión parcial. "Los fármacos sirven para que las crisis les duren poco tiempo, 30 segundos, 1 minuto, dos... en lugar de media hora porque entonces tendrías que estar todos los días corriendo a la UCI y rezando para que no tenga secuela neurológica. Pero estos medicamentos no controlan las crisis", lamenta Luis Miguel Aras. Así que los objetivos de la Fundación están clarísimos: crear fármacos efectivos. "Tenemos ya 3 o 4 en vías de desarrollo que en poco tiempo irán a ensayo clínico y que sirven para controlar las convulsiones. Lo que pretendemos es que en 5 o 10 años exista un fármaco que modifique el curso de la enfermedad, no que la controle, sino que la cambie. Quizá no podamos modificarlo todo, pero sí la mayoría de los síntomas", vaticina el investigador. 

Fuente:  http://www.vidasolidaria.com/noticias/2013-10-29/vivimos-campo-batalla-constante-1711.html