¿Qué sabemos del autismo?

El autismo es un trastorno que involucra problemas de comunicación social, comportamiento y lenguaje inflexible, y movimientos  y conductas repetitivas. Al haber un continuo en este desorden, el término Trastorno de Espectro Autista (TEA) ha sido muy útil. La prevalencia es alta. La etiología del autismo aún no se conoce con certeza.  Muchos cromosomas y cerca de 30 genes diferentes (en especial MECP2, gen promotor de la metilación) han sido implicados. El autismo probablemente tenga una arquitectura genética compleja. Las condiciones de los padres que pueden ser significativas incluyen deficiencia de vitamina D, medicación para la tiroides, edad avanzada y familiares con trastornos del aprendizaje y del humor. Las condiciones del sistema nervioso central son variadas, pero existen evidencias considerables sobre la baja conectividad de regiones corticales. La corteza frontal, la amígdala, el hipocampo y la corteza temporal están especialmente implicadas. Se han informado también aumentos en el volumen de materia blanca, hipoactividad serotoninérgica. Las minicolumnas de la corteza probablemente se encuentren disminuidas. Las neuronas espejo, auqellas que se activan no sólo durante los movimientos propios sino también durante los movimientos de los demás, podrían ser disfuncionales. Estos factores refieren a la teoría de la mente como explicación del autismo, que dice que estos niños tienen una apreciación deficiente de los pensamientos y sentimientos de los demás.
Se pueden dar muchos ejemplos sobre las deficiencias globales en los cerebros de los niños con autismo, incluyendo un aumento en la transmisión sináptica inhibitoria, la falta global de la integración de la ampliación del cerebro, y muchas otras anormalidades estructurales. Hay algunas pruebas de la participación de factores autoinmunes, hormonales, y electrolíticos. El estrés oxidativo y la toxicidad también se han mencionado. Otra explicación del autismo es que representa un cerebro masculino extremo con altos niveles de testosterona.
Las características de los niños con autismo son muchas, incluyendo la atención selectiva (hacia adentro), baja responsividad, y el pobre comportamiento de búsqueda. La atención conjunta suele faltar a los dos años, pero esta dificultad puede desaparecer cerca de los 4 años. Las alteraciones de percepción motora y los comportamiento estereotipados y  repetitivos suelen estar presentes. La percepción facial y movimientos oculares pueden ser anormales. El tamaño de la cabeza por lo general se incrementa. Las deficiencias sensoriales involucran a todos las modalidades.
Existe evidencia para los trastornos inflamatorios e infecciosos. Los desórdenes de la comunicación representan la esencia del autismo y se pueden encontrar muchos tipos de deterioro cognitivo. La presencia de características masculinas en algunas mujeres, relacionado con un aumento de la testosterona, apoyaría la teoría androgénica del autismo. La epilepsia está presente en muchos de estos niños, pero descargas epileptiformes, en particular, se ven a menudo en el EEG, incluso en niños no epilépticos.
Las implicaciones sociales son críticas con un riesgo  significativo para el desarrollo social y de problemas de conducta con los demás. El autismo puede tener alguna relación con el trastorno obsesivo-compulsivo, que en sus formas más leves es clínicamente similar al TOC; síndrome de Prader-Willi, con un fenotipo conductual similar; síndrome de Down; síndrome de Klinefelter, que ocurre en un porcentaje de niños con autismo y se asocia a rasgos autistas; síndrome de Rett, pueden ser inicialmente diagnosticado como autismo; y la anorexia nerviosa. Hay una necesidad de más información sobre anomalías del desarrollo, en especial sobre patología celular y la baja conectividad.

 http://desafiandoalautismo.org/revision-de-articulos-sobre-autismo/